Несовершенный остеогенез — лечение в Израиле

Причины возникновения заболевания и классификация патологии
Симптоматика заболевания
Диагностика заболевания. Прогнозы и профилактика заболевания
Лечение переломов, других последствий патологии

Специфическим и  наследственным  заболеванием, в основу которого заложен процесс нарушения костеобразования человеческого организма, является  несовершенный остеогенез. Патология с одинаковой частотой встречается, как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от расовой принадлежности и возраста пациентов. Частота случаев развития несовершенного остеогенеза среди новорожденных достаточно низкая, 1 к 10-15 тысячам. Системное заболевание, называемое в быту еще болезнью хрупких костей, имеющее массу других названий, способствует развитию в дальнейшем генерализованного остеопороза.  С  возрастом у пациентов хрупкость костей повышается.

Пациенты с диагнозом несовершенный остеогенез на протяжении всей жизни вынуждены сталкиваться с большими проблемами. Патология вызывает нарушения процесса роста организма, приводит к нарушению органов слуха, кровеносной системы. В ряде случаев заболевание провоцирует деструктивные нарушения в мышечной ткани и сухожилиях, появляются видимые поражения кожи, возникают проблемы в области стоматологии.

Врожденная патология приводит к серьезным травмам новорожденных во время родов. В момент активной родовой деятельности, несовершенный остеогенез у ребенка может привести к множественным переломам, включая травмы черепа. При этом нередки кровоизлияния в головной мозг, развитие обширных гематом, повреждений головного мозга несовместимых с жизнью.  Как правило, после подобных повреждений, у новорожденного может наблюдаться деформация конечностей, проблемы с ростом.

Причины возникновения заболевания и классификация патологии

Проблема хрупкости костей заключается в генетической предрасположенности организма. Несовершенный остеогенез, патология связана с нарушением типов наследования. В результате сложных биохимических процессов в организме человека происходят мутации генов, результатом которых становится недостаток синтеза коллагена, компонента, отвечающего за формирование костной ткани. В своем обычном строении, костная ткань имеет пористую структуру, наполненную рыхлой соединительной тканью. В результате развития патологии, происходит утончение кортикального слоя, снижается механические свойства костей. В результате физических воздействий у пациентов  развивается патологическая хрупкость костей. Как и большинство генетических заболеваний, данная патология считается неизлечимой, однако в последние годы современная медицина достигла значительных успехов в преодолении данного недуга.

В зависимости от молекулярных и клинических изменений, патология подразделяется на 4 типа:

  • к первому типу относится слабовыраженная форма патологии, при которой наблюдается ломкость костей, наличие голубых склер;
  • ко второму типу относится перинатально-летальная патология;
  • третий тип связан с прогрессирующей деформацией скелета;
  • четвертый тип патологии, доминантный, связан с невыраженными деформациями.

Симптоматика заболевания

Клинические проявления  и симптоматика заболевания во многом зависит от генетического типа патологии. В период внутриутробного развития, имеющаяся форма патологии представляет собой наибольшую опасность  для плода. Несовершенный остеогенез в данном форме обычно сопровождается мертворождением. Для выживших новорожденных, патология внутриутробной формы заканчивается летальным исходом в первые дни после рождения, и только малая часть новорожденных может прожить немного дольше, от одного до двух, трех месяцев.

Тяжелая фетальная форма патологии сопровождается серьезными нарушениями в детском организме. У новорожденных отмечается несовместимые с жизнью черепно-мозговые травмы, сильнейшие расстройства дыхательной системы, масса респираторных инфекций. Как правило, дети, у которых имеется врожденная патология, имеют характерную для данного заболевания бледную кожу, утонченную подкожную клетчатку, общую гипотонию. Многочисленные переломы бедренных костей и других крупных частей скелета, травмы грудной клетки, позвонков, возникшие в период внутриутробного развития или в момент родов, снижают шансы к выживаемости новорожденного к минимуму.

В отличие от фетальной стадии патологии, несовершенный остеогенез поздней формы сопровождается целым набором симптомов.  У пациентов наблюдается повышенная хрупкость костей нижних конечностей, наблюдается синевой склер, возникают проблемы со слухом. В раннем детском возрасте наличие данной патологии может привести к позднему закрытию родничков, ставших причиной отставания детей в физическом развитии.  Медики, обследующие детей пациентов, наблюдают  разболтанность суставов, развивающуюся атрофию мышечных тканей, сталкиваются с  частыми вывихами. Случайные переломы  у ребенка могут возникать в совершенно безобидных ситуациях, во время купания, при пеленании или одевания. Дети сильно страдают во время игр, получая травмы различной сложности. В результате травматизма, часты случаи неправильного сращивание костей, в результате чего развивается деформация и укорочение костей конечностей.

У детей подросткового возраста патология способствует искривлению позвоночника и деформации грудной клетки.

В качестве сопутствующих развитию патологию симптомов, можно отнести проблемы у маленьких пациентов в области стоматологии. Несовершенный остеогенез вызывает позднее прорезывание зубов, развитие аномалии с прикусом. Для пациентов с подобным диагнозом, характерным является желтая окраска зубной эмали, симптом янтарных зубов, множественный кариес и быстрое стирание пародонта.

Пациенты старших возрастов с подобной патологией имеют митральную недостаточность, повышенную потливость, развитие мочекаменной болезни. В ряде случаев развивается пупочная и паховая грыжа.

Диагностика заболевания. Прогнозы и профилактика заболевания

Большинство пациентов с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые дни и месяцы после рождения. Результатом летального исхода становятся  частые и множественные переломы, многочисленный сепсис, осложнения, связанные с пневмонией и отитом. На поздних сроках жизни, вероятность переломов значительно снижается, однако качество жизни пациентов продолжает оставаться неудовлетворительным. Профилактика патологии заключается в правильном уходе за больным ребенком, в обеспечении на совершенно ином уровне, бытовых проблем жизнедеятельности. Несовершенный остеогенез в позднем возрасте связан с эффективной профилактикой, включающей курсы реабилитации, предупреждение бытовых травм. Все пациенты, с диагнозом несовершенный остеогенез нуждаются в постоянном медицинском консультировании, а семьи, в которых имеются больные с данным диагнозом, подлежат генетическому контролю.

Диагностика заболевания основана на изучении клинических проявлений патологии. Постановка диагноза осуществляется в результате консилиума врачей специалистов, включая помимо ортопеда, присутствие генетика и эндокринолога. Лабораторные исследования, проводимые с целью исключения других заболеваний со схожей симптоматикой, могут дать полноценные данные для последующего лечения патологии.  В качестве основных лабораторных исследований, в настоящее время осуществляются:

  • молекулярный анализ крови и слюны пациента на ДНК и состав генов;
  • биохимический анализ коллагена на его качественный состав;
  • дополнительная биопсия участков кожи.

В качестве важного поставщика данных о наличии патологии, используются следующие инструментальные методы диагностики:

  • рентгенологическое исследование основных частей скелета пациента;
  • исследования на денситометрию;
  • исследования на биопсию костной ткани.

В первом случае данные, полученные в процессе исследования, помогут медикам выявить у пациента скрытые переломы, остеопению, искривление трубчатых костей, другие нарушения в строении черепа и позвоночника.  Благодаря исследованиям на денситометрию медикам удается определить минеральный состав костной ткани, определяющий плотность и жесткость кости.  Исследования на биопсию проводятся с целью исключения ракового новообразования в костных тканях. Следует отметить,  вероятность развития злокачественной опухоли в местах сращивания костей после многочисленных переломов, у пациентов с диагнозом несовершенный остеогенез, как правило, возрастает.

Лечение переломов, других последствий патологии

Основная задача медиков в современных условиях при лечении патологий, заключается в устранении последствий полученных травм, предупреждении новых травм и осложнений. Диагноз несовершенный остеогенез предполагает полноценный курс лечения с помощью  проведения комплексной медикаментозной терапии. В ряде случаев возникает необходимость проведения хирургического вмешательства с последующей реабилитацией  пациента. Важным аспектом лечения пациентов является психотерапевтическое сопровождение пациента, других членов семьи.

В качестве профилактических мероприятий, являющихся важным элементом лечебного процесса, является обучение и информирование пациента новым правилам поведения и ведения бытовой жизни в новых условиях. Процесс лечения патологии предусматривает проведение мероприятий, ведущих к снижению количества переломов, устранение хирургическим методом возникших деформаций, протезирование и снижение хрупкости костной ткани. В качестве основного метода при использовании консервативной терапии, является прием специальных препаратов, соединений с участием фосфора, обеспечивающих укрепление костной ткани, ее самопроизвольный рост. Как дополнение, пациентам назначается гормональная терапия, в результате которой нормализуется процесс роста.

В процессе жизнедеятельности хирургическое вмешательство осуществляется довольно часто, связанное с заменой установленных ранее штифтов. Современная технология предполагает лечение последствий заболевания с помощью специальных титановых корсетов. Данная технология обеспечивает стабильную фиксацию пораженного участка кости, снижает вероятность повторного перелома и облегчает уход за местом травмы.

 

Отзывы пациентов
Уважаемый господин Норман! Спасибо Вашей фирме за организацию моего лечения в Израиле и благодарю Ваших сотрудников Анну Левин и Ленуру за оказанную мне помощь. Особую благодарность выражаю Луизе Турков за ...

подробно

Очень приятное впечатление оставила компания GLOBAL MEDICAL ORGANIZATION. Сотрудники профессиональны, корректны, подбирают действительно лучших врачей по требуемому профилю и до конца тебя везде к ним сопровождают. Если требуется проверка врачей ...

подробно

Хотелось бы от всего сердца выразить благодарность за заботливый круглосуточный уход и помощь больным. Перед тем как выехать в Израиль на лечение, отзывы о каждой клинике я изучил в полной ...

подробно

Мне поставили диагноз опухоль молочной железы. Благодаря службе GMO была направлена на лечение в онкологический центр Израиля, где и прошла первый этап по удалению этой злокачественной болезни. Выбирая лечение в ...

подробно