Несовершенный остеогенез — лечение в Израиле

Причины возникновения заболевания и классификация патологии
Симптоматика заболевания
Диагностика заболевания. Прогнозы и профилактика заболевания
Лечение переломов, других последствий патологии

Специфическим и  наследственным  заболеванием, в основу которого заложен процесс нарушения костеобразования человеческого организма, является  несовершенный остеогенез. Патология с одинаковой частотой встречается, как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от расовой принадлежности и возраста пациентов. Частота случаев развития несовершенного остеогенеза среди новорожденных достаточно низкая, 1 к 10-15 тысячам. Системное заболевание, называемое в быту еще болезнью хрупких костей, имеющее массу других названий, способствует развитию в дальнейшем генерализованного остеопороза.  С  возрастом у пациентов хрупкость костей повышается.

Пациенты с диагнозом несовершенный остеогенез на протяжении всей жизни вынуждены сталкиваться с большими проблемами. Патология вызывает нарушения процесса роста организма, приводит к нарушению органов слуха, кровеносной системы. В ряде случаев заболевание провоцирует деструктивные нарушения в мышечной ткани и сухожилиях, появляются видимые поражения кожи, возникают проблемы в области стоматологии.

Врожденная патология приводит к серьезным травмам новорожденных во время родов. В момент активной родовой деятельности, несовершенный остеогенез у ребенка может привести к множественным переломам, включая травмы черепа. При этом нередки кровоизлияния в головной мозг, развитие обширных гематом, повреждений головного мозга несовместимых с жизнью.  Как правило, после подобных повреждений, у новорожденного может наблюдаться деформация конечностей, проблемы с ростом.

Причины возникновения заболевания и классификация патологии

Проблема хрупкости костей заключается в генетической предрасположенности организма. Несовершенный остеогенез, патология связана с нарушением типов наследования. В результате сложных биохимических процессов в организме человека происходят мутации генов, результатом которых становится недостаток синтеза коллагена, компонента, отвечающего за формирование костной ткани. В своем обычном строении, костная ткань имеет пористую структуру, наполненную рыхлой соединительной тканью. В результате развития патологии, происходит утончение кортикального слоя, снижается механические свойства костей. В результате физических воздействий у пациентов  развивается патологическая хрупкость костей. Как и большинство генетических заболеваний, данная патология считается неизлечимой, однако в последние годы современная медицина достигла значительных успехов в преодолении данного недуга.

В зависимости от молекулярных и клинических изменений, патология подразделяется на 4 типа:

• к первому типу относится слабовыраженная форма патологии, при которой наблюдается ломкость костей, наличие голубых склер;
• ко второму типу относится перинатально-летальная патология;
• третий тип связан с прогрессирующей деформацией скелета;
• четвертый тип патологии, доминантный, связан с невыраженными деформациями.

Симптоматика заболевания

Клинические проявления  и симптоматика заболевания во многом зависит от генетического типа патологии. В период внутриутробного развития, имеющаяся форма патологии представляет собой наибольшую опасность  для плода. Несовершенный остеогенез в данном форме обычно сопровождается мертворождением. Для выживших новорожденных, патология внутриутробной формы заканчивается летальным исходом в первые дни после рождения, и только малая часть новорожденных может прожить немного дольше, от одного до двух, трех месяцев.

Тяжелая фетальная форма патологии сопровождается серьезными нарушениями в детском организме. У новорожденных отмечается несовместимые с жизнью черепно-мозговые травмы, сильнейшие расстройства дыхательной системы, масса респираторных инфекций. Как правило, дети, у которых имеется врожденная патология, имеют характерную для данного заболевания бледную кожу, утонченную подкожную клетчатку, общую гипотонию. Многочисленные переломы бедренных костей и других крупных частей скелета, травмы грудной клетки, позвонков, возникшие в период внутриутробного развития или в момент родов, снижают шансы к выживаемости новорожденного к минимуму.

В отличие от фетальной стадии патологии, несовершенный остеогенез поздней формы сопровождается целым набором симптомов.  У пациентов наблюдается повышенная хрупкость костей нижних конечностей, наблюдается синевой склер, возникают проблемы со слухом. В раннем детском возрасте наличие данной патологии может привести к позднему закрытию родничков, ставших причиной отставания детей в физическом развитии.  Медики, обследующие детей пациентов, наблюдают  разболтанность суставов, развивающуюся атрофию мышечных тканей, сталкиваются с  частыми вывихами. Случайные переломы  у ребенка могут возникать в совершенно безобидных ситуациях, во время купания, при пеленании или одевания. Дети сильно страдают во время игр, получая травмы различной сложности. В результате травматизма, часты случаи неправильного сращивание костей, в результате чего развивается деформация и укорочение костей конечностей.

У детей подросткового возраста патология способствует искривлению позвоночника и деформации грудной клетки.

В качестве сопутствующих развитию патологию симптомов, можно отнести проблемы у маленьких пациентов в области стоматологии. Несовершенный остеогенез вызывает позднее прорезывание зубов, развитие аномалии с прикусом. Для пациентов с подобным диагнозом, характерным является желтая окраска зубной эмали, симптом янтарных зубов, множественный кариес и быстрое стирание пародонта.

Пациенты старших возрастов с подобной патологией имеют митральную недостаточность, повышенную потливость, развитие мочекаменной болезни. В ряде случаев развивается пупочная и паховая грыжа.

Диагностика заболевания. Прогнозы и профилактика заболевания

Большинство пациентов с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые дни и месяцы после рождения. Результатом летального исхода становятся  частые и множественные переломы, многочисленный сепсис, осложнения, связанные с пневмонией и отитом. На поздних сроках жизни, вероятность переломов значительно снижается, однако качество жизни пациентов продолжает оставаться неудовлетворительным. Профилактика патологии заключается в правильном уходе за больным ребенком, в обеспечении на совершенно ином уровне, бытовых проблем жизнедеятельности. Несовершенный остеогенез в позднем возрасте связан с эффективной профилактикой, включающей курсы реабилитации, предупреждение бытовых травм. Все пациенты, с диагнозом несовершенный остеогенез нуждаются в постоянном медицинском консультировании, а семьи, в которых имеются больные с данным диагнозом, подлежат генетическому контролю.

Диагностика заболевания основана на изучении клинических проявлений патологии. Постановка диагноза осуществляется в результате консилиума врачей специалистов, включая помимо ортопеда, присутствие генетика и эндокринолога. Лабораторные исследования, проводимые с целью исключения других заболеваний со схожей симптоматикой, могут дать полноценные данные для последующего лечения патологии.  В качестве основных лабораторных исследований, в настоящее время осуществляются:

• молекулярный анализ крови и слюны пациента на ДНК и состав генов;
• биохимический анализ коллагена на его качественный состав;
• дополнительная биопсия участков кожи.

В качестве важного поставщика данных о наличии патологии, используются следующие инструментальные методы диагностики:

• рентгенологическое исследование основных частей скелета пациента;
• исследования на денситометрию;
• исследования на биопсию костной ткани.

В первом случае данные, полученные в процессе исследования, помогут медикам выявить у пациента скрытые переломы, остеопению, искривление трубчатых костей, другие нарушения в строении черепа и позвоночника.  Благодаря исследованиям на денситометрию медикам удается определить минеральный состав костной ткани, определяющий плотность и жесткость кости.  Исследования на биопсию проводятся с целью исключения ракового новообразования в костных тканях. Следует отметить,  вероятность развития злокачественной опухоли в местах сращивания костей после многочисленных переломов, у пациентов с диагнозом несовершенный остеогенез, как правило, возрастает.

Лечение переломов, других последствий патологии

Основная задача медиков в современных условиях при лечении патологий, заключается в устранении последствий полученных травм, предупреждении новых травм и осложнений. Диагноз несовершенный остеогенез предполагает полноценный курс лечения с помощью  проведения комплексной медикаментозной терапии. В ряде случаев возникает необходимость проведения хирургического вмешательства с последующей реабилитацией  пациента. Важным аспектом лечения пациентов является психотерапевтическое сопровождение пациента, других членов семьи.

В качестве профилактических мероприятий, являющихся важным элементом лечебного процесса, является обучение и информирование пациента новым правилам поведения и ведения бытовой жизни в новых условиях. Процесс лечения патологии предусматривает проведение мероприятий, ведущих к снижению количества переломов, устранение хирургическим методом возникших деформаций, протезирование и снижение хрупкости костной ткани. В качестве основного метода при использовании консервативной терапии, является прием специальных препаратов, соединений с участием фосфора, обеспечивающих укрепление костной ткани, ее самопроизвольный рост. Как дополнение, пациентам назначается гормональная терапия, в результате которой нормализуется процесс роста.

В процессе жизнедеятельности хирургическое вмешательство осуществляется довольно часто, связанное с заменой установленных ранее штифтов. Современная технология предполагает лечение последствий заболевания с помощью специальных титановых корсетов. Данная технология обеспечивает стабильную фиксацию пораженного участка кости, снижает вероятность повторного перелома и облегчает уход за местом травмы.