Генетические исследования — диагностика в Израиле

Последнее изменение: 21.01.2015

Суть проблемы и специфика генетической диагностики
Механизм проведения исследований. Обработка полученной информации
Значение генетических исследований в жизни каждого человека

Одним из методов диагностики, входящим в арсенал современной медицины, являются генетические исследования. Ценность подобных исследований заключается в их революционности по отношению к вопросам традиционной диагностики наследственных и большей части хронических заболеваний. Генетика —  наука, стремительно развившаяся во второй половине XX века, позволила ученым — медикам получить ответы на вопросы в области влияния наследственного фактора на распространенность заболеваний, положить  начало исследованиям в области изучения  возможности генов человеческого организма осуществлять передачу заложенной информации от поколения к поколению.

Генетические исследования обеспечивают достаточно точные данные о степени родства, позволяют специалистам различных отраслей науки и медицины определить склонность человека к тому или иному заболеванию и факторы, оказывающие влияние на формирование его психического статуса.

 Суть проблемы и специфика генетической диагностики

Изучение строения клетки во второй половине XX века, позволило обнаружить гены, части молекул ДНК, отвечающие за хромосомный набор. Именно гены определяют структурную характеристику человеческого организма, отвечающую за его строение и последующее развитие. Несмотря на огромное количество людей, генный набор у каждого человека практически идентичен генам у других людей, однако в некоторых деталях существует ряд нюансов, создающих отличия человеческих организмов друг от друга. Генетические исследования позволяют определить степень различия одного генного набора от другого, установить причину изменений свойств генов, отвечающих за ту или иную область развития человека. Обычно изменения на генном уровне приводят к ухудшению биохимических свойств гена.

Подобные изменения в генах часто становятся причиной развития системных заболеваний, часто диагностируемых с момента рождения ребенка. В большинстве случаев генный набор может передаваться по наследству, от одного человека к другим, по родственной линии. Заложенные на генном уровне системные изменения и предрасположенность клеток организма к различным заболеваниям, создают условия для последующего возникновения наследственных заболеваний и патологий.

Суть генетических исследований сводится к считыванию информации, заложенной в генах на уровне ДНК человека. Вся информация о человеке храниться на определенных носителях, которыми выступают не только гены, но и хромосомы, геномы и другие носители на уровне молекул. Нередко носителем негативной информации на генном уровне служат дефектные участки самого генетического кода человека, способные оказать влияние на последующие поколения.

Одним из основных направлений в данной области является ДНК —  идентификация. Подобный анализ осуществляется с целью определения вероятности развития различных заболеваний в дальнейшем для каждого человека. Данная методика позволяет выявить у человека гены предрасположенности и считается досимптомной и является одной из главных составляющих профилактических мероприятий большинства тяжелых заболеваний. Генетические исследования, проводимые в период отсутствия признаков и симптомов заболевания, становятся важным инструментом в руках медиков для профилактики хронических заболеваний человека.

ДНК – идентификация, входящая в перечень генетических исследований позволяет определить вероятность развития следующих патологий:

  • сахарный диабет;
  • сердечнососудистые заболевания;
  • ряд онкологических заболеваний;
  • проблемы с мужским бесплодием и нарушения репродуктивной функции организма;
  • гипертония;
  • болезнь Альцгеймера и синдром Дауна;
  • гемофилия;

и многие другие системные заболевания.

Генетические исследования позволяют медикам получить картину о возможном риске проявления запрограммированных заболеваний, давая возможность определенными действиями устранить провоцирующие факторы и предпосылки. В этом и заключается преимущество подобной методики, в сравнении с диагностическими исследованиями пациента, проводимые уже в период развития заболевания. Некоторые заболевания, такие как гипертоническая болезнь, заболевания крови и патологии дыхательных путей легче предотвратить, чем в дальнейшем осуществлять длительное и дорогостоящее лечение.

Другая специфическая задача генетического исследования заключается в  выявлении мутаций и разного рода полиморфизмов. Мутации, выявленные в процессе исследований, позволяют определить моногенные заболевания. Результаты исследований обеспечивают возможность медикам  в дальнейшем легче диагностировать заболевание на основании соответствующих симптомов и признаков. Составленная карта моногенных заболеваний становится для медиков руководством для определения степени риска подобных заболеваний у потомков и определения качества наследственности для каждого человека. Полиморфизмы содержат наследственные факторы различных мультифакториальных заболеваний, поэтому генетические исследования в данной области позволяют устранить своевременно вредоносное влияние самых разных внешних факторов. Подобные методы являются основной предсказательной медицины, на основе которых разрабатываются действенные меры профилактики мультифакториальных заболеваний.

Механизм проведения исследований. Обработка полученной информации

Основной материал для проведения комплекса генетических исследований является человеческая кровь. Пациент, сдавший кровь для последующего анализа попутно заполняет анкету, в которую вносятся данные о пациенте, его физические данные. На основании вписанных в анкету данных в дальнейшем осуществляется интерпретация информации, полученной в процессе исследования. Генетические исследования осуществляются на основе существующей ДНК пациента, выделенной из крови. Результатом исследований становится информация о наличии мутаций, или их отсутствии в парных генах. Именно от состояния парных генов зависит дальнейшее прогнозирование полиморфизмов или моногенных заболеваний.

Результаты проведенных исследований могут быть трех видов:

  • отсутствие мутаций;
  • мутация в гомозиготной форме;
  • мутация в гетерозиготной форме.

От того, где обнаружена мутация в одном из существующих парных генов, или в обоих генах одной пары, зависят и варианты заключения лабораторных исследований.

Наследственные мутации, обнаруженные в процессе исследований, могут быть аутосомно-доминантного типа и аутосомно-рецессивного типа. Вся полученная информация подлежит подробному протоколированию, на основании которого врач – генетик составляет заключение генетического исследования. Заключение формулируется на основании анкетных данных пациента, учитывая обширные научные и лабораторно-клинические материалы, хранящиеся в общей генетической базе данных.

Исследуя полученные данные, врачи специалисты могут составить прогноз величины риска возникновения заболеваний, сопоставляя полученные данные с информацией об идентичных показателях при определенных мутациях и полиморфизмах. Врачи – генетики, проводя ассоциативный анализ данных, вырабатывают комплекс необходимых рекомендаций, как для пациента, так и для лечащего врача определенной специализации. Генетические исследования являются дорожной картой для большинства специалистов при разработке стратегии лечения, при выборе необходимых профилактических мероприятий.

Лабораторные исследования предполагают проведение целого комплекса различных тестов, поэтому количество необходимых тестов и скорость получения их результатов, сказываются на сроках проведениях данного исследования. Генетические исследования и составление последующего заключения занимает 2-3 недели, и осуществляются единожды в жизни пациента. Полученные данные остаются неизменными на протяжении всей жизни человека. Медицинская практика последних лет показывает необходимость наличия  результаты генетического исследования для каждого человека при обращении за медицинской помощь. Внедрение подобной схемы диагностики значительно увеличивает шансы пациента и медиков на успешное лечение, определяется эффективность профилактики серьезных заболеваний.

Трактовка полученных результатов исследований осуществляется врачом – генетиком. Если в крови пациента, были выявлены мутационные изменения в строении генного набора или мутации в форме набора хромосом, необходимо провести описание возможных последствий для организма пациента наличие данной информации.  Отсутствие мутаций  в молекулярной структуре ДНК не гарантирует полную безопасность человека перед риском развития различных заболеваний. Негативное воздействие внешних факторов, сочетание симптоматики и клинической картины различных заболеваний, могут вызвать мутации в генах человека, создав прецедент для последующей плохой наследственности.

Значение генетических исследований в жизни каждого человека

Своевременно составлена персональная генетическая карта здоровья позволяет человеку практически все знать о собственном здоровье. С точки зрения актуальности, генетические исследования необходимы каждому человеку, однако существуют категории людей, которым наличие подобной информации крайне необходимо. К таким категориям следует отнести:

  • успешные и здоровые люди, рассчитывающие и планирующие свою личную жизнь или карьеру;
  • будущим родителям, отвечающих за здоровье и безопасность своих детей;
  • будущим мамам, отвечающим за нормальное развитие плода;
  • лиц, имеющих плохую наследственность, отягощенную различными системными заболеваниями, онкологическими заболеваниями;
  • людям, предпринявшим шаги к кардинальной смене образа жизни, в целях профилактики и снижения риска развития заболеваний ввиду профессиональной деятельности;
  •  лицам, интересующимся состоянием своего организма и прогнозами на будущее, в целях информативности.

Генетические исследования в большей степени актуальны для профилактики семейных наследственных заболеваний, исключая негативные последствия тяжелой беременности и рождение больного ребенка.

Подобные исследования необходимо провести в период планирования беременности, особенно для супругов, имеющих отягощенность наследственными заболеваниями. С возрастом, вероятность мутаций в ДНК, повышается, поэтому не только молодые семейные пары, но и взрослым парам,  при планировании беременности рекомендуется пройти генетические исследования.

Имея под рукой генетическую карту родителей, медики могут на ранней стадии выявить патологии в развитии плода, поставить вопрос о прерывании беременности  или с целью начала лечения патологического процесса во внутриутробный период. Большой прогресс при лечении наркозависимости, устранении целого спектра аллергических реакций организма на химические реагенты и внешние раздражители, достигается с помощью имеющихся  данных генетических исследований.