Синдром Марфана — лечение в Израиле

Последнее изменение: 21.01.2015

О заболевании
Симптомы
Диагностика
Лечение
Прогноз

О заболевании

Синдром Марфана относится к генетическим, врожденным заболеваниям. Внешние признаки заболевания: высокий рост, болезненная худоба, удлиненные конечности, плоскостопие, повышенная подвижность суставов, «готическое» небо. Средняя продолжительность жизни людей с таким показанием, без лечения 30-40 лет. Причина смерти больных — расслаивание аневризмы аорты или сердечная недостаточность.

Симптомы

Основные признаки:

  • вывих хрусталика;
  • кифосколиоз;
  • аневризма аорты;
  • деформация грудной клетки;
  • арахнодактилия (удлиненные пальцы).

Больные с симптомом Марфана страдают из-за заболеваний сердца, зрения, суставов и кровеносных сосудов. Часто встречающимися признаками синдрома являются: кифосколиоз, неправильное формирование грудной клетки, вывих хрусталика глаза. Проблемы с дыхательной системой возникают из-за того, что деформированная грудная клетка сдавливает дыхательные пути. Симптомы нарушения бронхолегочной системы могут возникнуть как в процессе жизни, так и быть врожденными.

С детства люди с синдромом Марфана жалуются на непереносимость занятий спортом. Мышечные боли, мигрени, гипотония возникают вследствие физического и психического перенапряжения. В возрасте до 5 лет у детей обнаруживается подвывих хрусталика. С годами заболевание может развиться в глаукому, катаракту.

Диагностика

Синдром Марфана почти в 100% случаев поддается точному диагностированию. Если в постановке диагноза возникают трудности, то проводят поэтапное обследование пациента. Диагностика синдрома Марфана состоит из следующих этапов:

  • исследование родословной;
  • анализ морфофенотипа;
  • исследование особенностей строения скелета;

Если пациент имеет хотя бы один из основных признаков синдрома Марфана и два косвенных, то ему диагностируют болезнь Марфана.

Синдром может вызвать развитие следующих заболеваний:

  • катаракта;
  • отслоение сетчатки;
  • миопия;
  • глаукома;
  • дисплазия суставов;
  • пневмоторакс;
  • кифоз;
  • эмфизема легких;
  • сколиоз;
  • врожденные пороки сердца;
  • аневризма аорты.

Внешние признаки синдрома Марфана:

  • худое, продолговатое лицо;
  • неправильный рост зубов;
  • плоскостопие;
  • рост выше среднего.

Лечение

Лечение синдрома Марфана с ранних лет позволяет избежать серьезных осложнений, связанных с развитием симптомов болезни. При должном лечении пациенты доживают до преклонных лет. Кроме медикаментозного лечения, больным придерживаться определенного режима, предусматривающего минимум физических нагрузок и лечебно-профилактические мероприятия.

На протяжении всей жизни пациент должен стоять на учете у кардиолога. Основная причина ранней смерти среди людей, страдающих синдромом Марфана, является аневризма аорты. В целях преждевременного обнаружения болезни и ее профилактики необходимы периодические обследования в кардиологии.

Терапия больных с синдромом Марфана включает в себя:

  • комплекс лечения антиоксидантными и энерготропными медикаментами;
  • стимулирование центральной нервной системы;
  • курс профилактического лечения сердечно-сосудистой системы;
  • магнитотерапия на суставы;
  • электросон;
  • ЛФК.

В случае необходимости возможно хирургическое вмешательство: аденотомия, удаление хрусталика, протезирование аневризмы аорты и т.д.

Прогноз

Прогноз благоприятен при профилактике возможных осложнений.